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Projeto prevê exame para diagnóstico precoce de Distrofia Muscular de Duchenne na rede pública de saúde

Sexta-feira, 18 de Outubro de 2019

Objetivo é agilizar o tratamento, amenizando sintomas e melhorando a qualidade de vida

O diagnóstico precoce da Distrofia Muscular de Duchenne pode tornar-se uma realidade no Espírito Santo, caso seja aprovado projeto de lei apresentado pelo deputado estadual Gandini (Cidadania). A proposta do parlamentar prevê a realização do exame de sangue CPK em crianças recém-nascidas na rede pública estadual de saúde.

Segundo o deputado, o objetivo é agilizar a intervenção com tratamentos fisioterápicos e medicamentosos, amenizando sintomas e refletindo positivamente na qualidade de vida dos pacientes, já que, quanto mais rápido o diagnóstico da doença, mais cedo pode ser iniciado o tratamento, proporcionando melhor qualidade de vida aos pacientes.

“Essa foi uma solicitação que recebi da Associação Mães Duchenne Brasil, grupo de divulgação e apoio às pessoas afetadas pela doença e suas famílias”, informou Gandini.

A Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

Na maioria das vezes, só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente. O quadro de distrofia de Duchenne se agrava até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios.

Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

A grande esperança pra Duchenne são as pesquisas inovadoras, que causarão impacto no curso da doença, independente da mutação, idade, ou estágio de progressão, incluindo terapias para restaurar ou repor distrofina, como, por exemplo, terapia gênica, exon skipping, CRISPR, e também tratamento dos sintomas como as fibrose e inflamações nos músculos.

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